Wat is pre-implantatie genetisch testen?

Wanneer er in een familie een erfelijke ziekte voorkomt, kan dat zorgen geven bij een kinderwens. Om te voorkomen dat deze erfelijke ziekte doorgegeven wordt bestaat er een techniek waarmee we al vóór de zwangerschap kunnen onderzoeken of een embryo deze erfelijke aandoening heeft. Deze techniek heet pre-implantatie genetisch testen, of kortweg PGT. In 1995 werd PGT ingevoerd in Nederland en in 1997 werd het eerste kindje geboren na een PGT-behandeling. Sindsdien is de techniek sterk verbeterd. PGT wordt altijd toegepast in combinatie met een ICSI behandeling. Bij ICSI wordt een eicel buiten het lichaam bevrucht met één zaadcel, zodat er een embryo kan ontstaan. Na 5-7 dagen, als het embryo voldoende cellen heeft, halen we voorzichtig een klein aantal cellen weg middels een biopsie. Vervolgens worden de embryo’s ingevroren. De gebiopteerde cellen van een embryo worden onderzocht in een gespecialiseerd genetisch laboratorium van het Maastricht UMC om te kijken of het embryo de erfelijke aandoening draagt. Deze procedure wordt aangeboden in het Amsterdam UMC, Maastricht UMC, UMC Groningen en UMC Utrecht.

Hoe wordt bepaald of een embryo de erfelijke aandoening heeft?

Tegenwoordig maken we bij PGT gebruik van zeer geavanceerde technieken zoals de whole genome sequencing. Door deze methode kunnen we het volledige DNA van het embryo uitlezen en zeer nauwkeurig vaststellen of een embryo de genetische aandoening heeft. Alleen embryo’s zonder de ziekte komen in aanmerking om ontdooid en teruggeplaatst te worden in de baarmoeder. Embryo’s met een afwijking worden vernietigd, beschikbaar gesteld voor onderzoek of gebruikt voor kwaliteitsdoeleinden (zoals training en opleiding van nieuwe medewerkers).

Wat kun je verwachten?

Een PGT behandeling is een intensief traject dat tijd kost. Alleen wensouders met een verhoogd risico op een ernstige erfelijke aandoening komen in aanmerking voor een PGT traject. Of PGT mag worden gedaan voor een bepaalde ernstige afwijking wordt bepaald door de landelijke indicatie commissie PGT. Te denken valt aan aandoeningen als de ziekte van Huntington, taaislijmziekte en erfelijke vormen van kanker. Bij een positief oordeel moet er een specifieke genetische test ontwikkeld worden, wat gemiddeld 6 maanden duurt, en de vrouw moet een ICSI behandeling ondergaan met hormoon injecties en een eicelpunctie. Om vervolgens tot een genetisch geschikt embryo voor terugplaatsing te komen kan een ware afvalrace zijn. Wanneer een niet aangedaan embryo over blijft voor een plaatsing, dan zijn de zwangerschapskansen echter goed, waarbij 1 op de 3 geplaatste embryo’s leidt tot een doorgaande zwangerschap. Zodoende is PGT voor veel mensen een waardevolle kans om met meer zekerheid een gezond kind te krijgen.