Sinds de introductie van preimplantatie genetische diagnostiek (PGD) in 1990 is het aantal cycli en centra in de wereld die PGD uitvoeren steeds toegenomen. Bij PGD worden van een acht-cellig embryo (drie dagen na bevruchting) een of twee cellen voorzichtig afgenomen waarna de kernen op afwijkingen worden onderzocht. De gebiopteerde embryo’s delen verder door en worden op dag 4 of 5 in de baarmoeder van de wensmoeder teruggeplaatst. Deze techniek is begonnen met als doel de geboorte van kinderen met een ernstige genetische afwijking te voorkomen indien de ouders bekende dragers zijn (bv X-linked diseases, Cystic Fybrosis, Fragile X, Huntington). Er is in Nederland maar één vergunninghoudend centrum om de DNA-diagnostiek uit te voeren van de PGD-behandeling en dat is in het AZ Maastricht. Daarnaast wordt de PGD-behandeling in een transport-constructie met het AZ Maastricht aangeboden in het UMC Groningen en UMC Utrecht.

pgsfotoklemsiteHet verbeteren van de geassisteerde voortplantingsbehandelingen heeft geleid tot een toename van het zwangerschapspercentage, echter eveneens tot een toename van de geboorte van het aantal meerlingen. Het aantal embryo's dat teruggeplaatst wordt in Nederland is dan ook met de jaren teruggebracht naar 1 en soms 2.  Onderzocht wordt of het terugplaatsen van één embryo (SET; single embryo transfer) een acceptabel zwangerschapspercentage geeft. De selectie van hét embryo voor terugplaatsing wordt hiermee steeds belangrijker.

Uit verschillende onderzoeken is gebleken dat ongeveer 40-75% van morfologisch normale embryo’s afwijkend zijn voor één of meerdere chromosomen. Dit is een verontrustende bevinding, omdat embryo’s met een chromosomale afwijking weinig kans maken om te implanteren, dan wel tot een doorgaande zwangerschap te leiden. Door nu deze afwijkingen te detecteren voor de terugplaatsing, zou dus de kans op implantatie en doorgaande zwangerschap verhoogd kunnen worden.

Zie ook de website voor PGD Nederland

 

Door de komst van commercieel verkrijgbare FISH probes werd het echter ook mogelijk embryo’s op numerieke chromosomale afwijkingen te screenen. Dit wordt ook wel pre-implantatie genetische screening (PGS) genoemd. Op dit moment wordt er in Nederland geen PGS-behandeling aangeboden. Een doelmatigheidsonderzoek in AMC te amsterdam heeft aangetoond dat voordelen van PGS nog niet opwegen tegen de nadelen van de techniek.  

 

 

 

 

 

 

Inloggen